Син Віктора Павліка – єдиний у світі: дружина співака розкрила деталі рідкісної генетичної мутації дитини

Дружина співака Віктора Павліка, блогерка Катерина Реп’яхова, поділилася подробицями про стан здоров’я їхнього 4-річного сина Михасика. Вона повідомила, що у хлопчика виявлено надзвичайно рідкісну генетичну мутацію, яка, за її словами, є унікальною у світі.

Тривалий час Катерина була стурбована тим, що розвиток її сина відрізнявся від норми для його віку. Після численних консультацій зі спеціалістами та проведення генетичного тесту родині вдалося встановити точну причину особливостей розвитку Михасика.

Як повідомила блогерка, у хлопчика виявили мутацію, що впливає на передачу сигналів у мозку. Це не загальний діагноз, як-от розлади аутистичного спектра (РАС), а конкретна “поломка” в гені, яка потребує специфічного лікування.

«Наш випадок відрізняється тим, що є конкретний механізм — поломка в певному гені. Саме тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, що йому бракує для правильної роботи. Тобто це не просто наше бажання пришвидшити розвиток, це необхідність для якісної роботи мозку дитини», — пояснила Катерина Реп’яхова.

Вона також підкреслила унікальність їхньої ситуації. За її словами, у світі відомо лише близько 60-70 людей із мутаціями подібного типу, але випадок Михасика є єдиним зафіксованим у своєму роді.

«Саме в тому місці, де знаходиться наша мутація — на своєрідному “шві” гена — подібний випадок наразі відомий лише один, і це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, надзвичайно вузькоспрямована та індивідуальна», — додала блогерка.

Наразі хлопчик приймає спеціальні ліки, які допомагають його мозку функціонувати правильно.

Джерело: ТСН